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Limoeiro do Norte -, Ceará - Nordeste, Brazil
Esse é um espaço para expor minhas experiências pedagógicas e compartilhar com todos vocês metodologias usadas para o desenvolvimento da leitura, escrita e social dos alunos do 2º ano do Ensino Fundamental I e do Atendimento Educacional Especializado.

quinta-feira, 17 de março de 2011

TRANSTORNO DE RETT, O QUE É?



CURSO DE INCLUSÃO
“ASSIM SE INCLUI”



EQUIPE: Leandro, Marluce, Márcia, Graciel, e Eurilene.


Limoeiro do Norte – CE
11 de Novembro de 2010
CURSO DE INCLUSÃO
“ASSIM SE INCLUI”
EQUIPE: Leandro, Marluce, Graciel, Márcia e Eurilene.

VOCÊ SABE O QUE É TRANSTORNO DE RETT?

HISTÓRICO
Esse transtorno foi identificado em 1966 por Andréas Rett, mas somente após o trabalho de Hagberg, tornou-se mais conhecido. Nesse mesmo trabalho foram apresentados a descrição original de Rett, que enfatizava a deterioração neuromotora, predominância em mulheres, sinas e sintomas particulares, a presença de hiperamoneimia, tendo sido denominada “Atrofia Cerebral associada à hiperamonemia”.
DEFINIÇÕES
Síndrome de Rett trata-se de um distúrbio caracterizado pelo desenvolvimento de múltiplos déficits específicos após um período de funcionamento normal ao nascimento. (Dicionário de Terapia Ocupacional, 2006).
A síndrome de Rett (SR) é hoje considerada uma desordem do desenvolvimento cerebral precoce, e não uma enfermidade degenerativa cerebral (PEREIRA).

CAUSAS DO TRANSTORNO

 Do ponto de vista da genética, a SR permanece em parte um enigma, embora muito tenhamos avançado nos últimos anos na análise de casos familiares que, através de estudos de genética molecular, já nos permitem identificar a região cromossômica Xq2.8 como lócus genético de um gene que causa a SR” (PEREIRA).
Não existem achados laboratoriais específicos associados com o transtorno. Pode haver uma frequência aumentada de anormalidades do EEG e anormalidade inespecífica em imagens do cérebro. Dados preliminares sugerem que uma mutação genética é a causa de alguns casos de Transtorno de Rett.
Os poucos casos necropsiados têm mostrado uma atrofia cortical moderada e uma diminuição no volume encefálico nos casos mais avançados. O mecanismo de transmissão tem sido objeto de inúmeros trabalhos não sendo, ainda, bem conhecido.
Entre os 5 e os 30 meses de idade, uma perda das habilidades voluntárias anteriormente adquiridas das mãos, movimentos estereotipados característicos, que se assemelham a torcer ou lavar as mãos .
   Nos primeiros anos de vida o interesse pelo ambiente social diminui, embora a interação social possa  ser desenvolver mais tarde.
Aparecem problemas na coordenação da marcha ou movimentos do tronco.
Severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou receptiva, com severo retardo psicomotor.




 Quadro diferencial
TRANSTORNO DE RETT
TRANSTORNO DESINTEGRATIVO DA INFÂNCIA E DO TRANSTORNO DE ASPERGER.
SEXO FEMININO
MAIS COMUNS NO SEXO MASCULINO
INICIO AOS 5 MESES DESACELERAÇÃO DO CRESCIMENTO CRÂNIANO, PERDA DAS HABILIDADES ADIQUIRIDAS ANTERIOMENTE.
AS 2 ANOS DE IDADE

QUADRO CLÍNICO

1º Estágio – desaceleração precoce

Inicio: 6 -18 meses Duração: meses
  • Parada no desenvolvimento;
  • Desaceleração do crescimento craniano/cerebral;
  • Desinteresse nas brincadeiras;
  • Hipotonia muscular;

2º Estágio: rapidamente destrutivo:

Inicio: 1- 3 anos Duração: semanas ou meses
  • Rápida regressão no desenvolvimento com irritabilidade;
  • Perda do uso práxico das mãos;
  • Crises convulsivas;
  • Estereotipias das mãos: esfregar, “lavar”, levar à boca;
  • Manifestações autísticas;
  • Perda da linguagem expressiva;
  • Insônia;
  • Auto-agressão;

3º Estágio – pseudo-estacionário

Inicio: 2-10 anos Duração: meses-anos
  • Retardo mental severo/demência;
  • Melhora nas características autisticas;
  • Crises convulsivas;
  • Estereotipias típicas das mãos;
  • Apraxia e ataxia;
  • Espasticidade;
  • Hiperventilação, perda do fôlego, aerofagia;
  • Apnéia em vigília;
  • Perda de peso apesar de excelente apetite;
  • Escoliose;
  • Bruxismo;

4ª Estágio – da deterioração motora tardia

Inicio: 10 anos Duração: anos
  • Sinais combinados de lesão do neurônio motor central e periférico;
  • Escoliose e atrofia muscular além de rigidez progressiva;
  • Mobilidade diminuída/uso de cadeira de rodas;
  • Retardo no crescimento;
  • Melhora no contato visual;
  • Olhar fixo, intenso;
  • Linguagem expressiva / receptiva praticamente ausente;
  • Distúrbios tróficos dos pés;
  • Melhora nas manifestações epilépticas;
TRATAMENTO
Atualmente, o tratamento que se oferece as portadoras da SR, é sintomático e visa minimizar os prejuízos, prevenir alguns e melhorar a qualidade de vida. Programa de fisioterapia – melhorar a força, evitar deformidades e desenvolvimento da escoliose, fonoaudiologia – melhorar os hábitos de mastigação, deglutição e a terapia ocupacional que deverá tentar manter ou desenvolver novamente as atividades práxicas das mãos, bem como desenvolver as atividades de vida diária, promover o máximo de independência possível e orientar os familiares e educadores quanto à melhor forma de ajudar e lidar com a pessoa com S. Rett.

 

CONCLUSÃO
Sobre a Síndrome de Rett, faz pouco tempo que se tomou conhecimento a ponto de poder diagnosticá-la e diferenciá-la de outras síndromes, ela tem características semelhantes a vários outros distúrbios podendo às vezes ser confundida, assim como tem características próprias e apesar de não haver um tratamento específico, é possível trabalhar para melhorar a vida da portadora atuando sobre os sintomas e a terapia ocupacional pode não apenas participar deste trabalho, mas fazer uma grande diferença para as portadoras da síndrome assim como para sua família.
Vale lembrar, aos futuros terapeutas ocupacionais que lerem esse pequeno texto, que cada pessoa deve ser tratada de forma individual e que cada uma responderá de forma diferente ao tratamento. Não se pode esquecer que não lidamos com uma síndrome, mas com uma pessoa e sua família e o respeito e a dignidade devem estar acompanhados do tratamento, afinal o grande diferencial desta classe é lidar com os pacientes e familiares de forma humanizada.

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